Fungsi
ketiga materi genetik adalah fungsi evolusi, yang agar dapat melaksanakannya
materi genetik harus mempunyai kemampuan untuk melakukan mutasi. Peristiwa
mutasi atau perubahan materi genetik, di samping segregasi dan rekombinasi,
akan menciptakan variasi genetik yang berguna untuk mengantisipasi perubahan
kondisi lingkungan yang sewaktu-waktu dapat terjadi.
1. MUTASI
Mutasi adalah perubahan yang terjadi
pada bahan genetik
(DNA maupun RNA), baik pada taraf
urutan gen
(disebut mutasi titik) maupun
pada taraf kromosom.
Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi
dasar munculnya variasi-variasi baru pada spesies.Mutasi terjadi pada frekuensi
rendah di alam, biasanya lebih rendah daripada 1:10.000 individu. Mutasi di
alam dapat terjadi akibat zat pembangkit mutasi (mutagen, termasuk karsinogen), radiasi surya maupun radioaktif, serta loncatan energi listrik
seperti petir.
Kita mengenal
berbagai macam peristiwa mutasi sesuai dengan kriteria yang digunakan untuk
mengelompokkannya. Pada organisme multiseluler dapat dibedakan antara mutasi
germinal dan mutasi somatis. Mutasi germinal terjadi pada sel-sel germinal atau
sel-sel penghasil gamet, sedangkan mutasi somatis terjadi pada sel-sel selain
sel germinal. Mutasi somatis akan menyebabkan terbentuknya khimera, yaitu
individu dengan jaringan normal dan jaringan yang terdiri atas sel-sel somatis
mutan. Alel-alel hasil mutasi somatis tidak akan diwariskan kepada keturunan
individu yang mengalaminya karena mutasi ini tidak mempengaruhi sel-sel
germinal. Pada tanaman tingkat tinggi mutasi somatis justru sering kali
menghasilkan varietas-varietas yang diinginkan dan untuk perbanyakannya harus
dilakukan secara vegetatif.
Mutasi
merupakan perubahan materi genetik yang bersifat menurun. Meskipun tidak selalu, perubahan
urutan asam amino pada suatu protein dapat menyebabkan perubahan sifat-sifat
biologi protein tersebut. Hal ini karena pelipatan rantai polipeptida sebagai
penentu struktur tiga dimensi molekul protein sangat bergantung kepada
interaksi di antara asam-asam amino dengan muatan yang berlawanan. Contoh yang
paling sering dikemukakan adalah perubahan sifat biologi yang terjadi pada
molekul hemoglobin. Penyakit molekular
Hb yang paling umum adalah penyakit anemia sel sabit. Penyakit ini ditentukan
oleh gen resesif autosomal yang dapat
menyebabkan kelainan darah yang fatal jika dalam keadaan homozigot. Penyakit
ini ditemukan pada bangsa-bangsa berkulit hitam. Vernon Ingram, dengan
menggunakan teknik elektroforesis, menemukan adanya perbedaan molekular antara
Hb normal (HbA) dan Hb sel sabit (HbS).HbA terdiri dari 4 rantai
polipeptida,yaitu 2 rantai polipeptida a dan 2 rantai polipeptida b (disingkaat
a₂b₂). Susunan kedua rantai
polipeptida a selalu sama, juga yang b. Hb mengandung 574 asam amino. HbS terbentuk jika asam amino pada urutan ke 6
yaitu asam glutamat diganti dengan valin pada kedua rantai polipeptida b.
Kalau
kita runut dalam sintesis protein, asam amino glutamat merupakan translasi dari
kodon GAA,GAG, dan asam amino valin dari kodon GUA,GUG,GUU,GUC.jika kita ambil
kodon untuk asam glutamat GAA dan kodon untuk valin GUA, maka DNA sense HbA
adalah CIT dan HbS adalah CAT.
Apabila
ada satu atau beberapa gen yang bermutasi maka akan mengakibatkan terjadinya
perubahan frekuensi gen. mutasi adalah bahan mentah evolusi karena seleksi alam
bekerja pada fenotipe sedangkan fenotipe muncul dair gen. sebagaian sifat
mutasi ada yang baik, misal mutasi pada reseptor dipermukaan sel T pada manusia
yang menghambat infeksi HIV.
Contoh :
Jumlah populasi spesies ada 200.000. jumlah generasi selama spesies itu ada sebesar 5.000. Angka laju mutasi per gen 1 : 100.000, gen yang mampu bermutasi dalam individu 1.000, perbandingan mutasi yang menguntunngkan dan yang merugikan 1 : 1.000. berapa mutasi gen yang menguntungkan selama spesies itu ada?
Contoh :
Jumlah populasi spesies ada 200.000. jumlah generasi selama spesies itu ada sebesar 5.000. Angka laju mutasi per gen 1 : 100.000, gen yang mampu bermutasi dalam individu 1.000, perbandingan mutasi yang menguntunngkan dan yang merugikan 1 : 1.000. berapa mutasi gen yang menguntungkan selama spesies itu ada?
Jawab
:
1. Jumlah gen yang bermutasi
= 1 x 1.000 gen = 1 gen
100.000 100
1. Jumlah gen yang bermutasi
= 1 x 1.000 gen = 1 gen
100.000 100
Jumlah
mutasi gen yang menguntungkan dai gen yang bermutasi adalah
1
x 1 = 1
100
1000 100.000
2. Dalam setiap generasi mutasi yang menguntungkan :
1
x 200.000.000 = 2000 gen
100.000
3. Selama spesies itu ada, terdapat 5.000 generasi maka mutasi gen yang menguntungkan adalah :5.000 x 2.000 = 10.000.000
3. Selama spesies itu ada, terdapat 5.000 generasi maka mutasi gen yang menguntungkan adalah :5.000 x 2.000 = 10.000.000
Jadi
jumlah mutasi yang menguntungkan selama periode evolusinya mnejadi besar
sekali, sehingga terjadinya spesies adaptif menjadi besar pula. Akibat mutasi
gen dan viabilitas. Terbentuknya spesies yang kurang adaptif, plieotropi, yaitu
suatu gen yang bermutasi dapat memperoleh lebih dari dua sifat.
2.
REKOMBINASI GEN
Selain
mutasi, mekanisme lain yang dapat menyebabkan terjadinya variasi genetik adalah
rekombinasi. Jasad hidup yang diturunkan dari suatu induk tidak selalu
mempunyai sifat-sifat genetik yang sama dengan induknya karena umumnya jasad
turunan (progeny) telah mengalami komposisi genetik yang berbeda. Rekombinasi
genetik adalah proses pertukaran elemen genetik yang dapat terjadi antara untaian
DNA yang berlainan (interstrand), atau antara bagian-bagian gen yang terletak
dalam satu untaian DNA (intrastrand). Dalam pengertian yan lebih sederhana,
rekombinasi genetik didefinisikan menjadi penggabungan gen dari satu atau lebih
sel ke sel target. Sel yang disisipi atau dimasuki gen dari luar atau dari sel
lain disebut biakan rekombinan
Fungsi dari rekombinasi genetik
bervariasi tergantung mekanismenya. Beberapa fungsi rekombinasi genetik adalah
memelihara perbedaan genetik, sistem perbaikan DNA khusus, regulasi ekspresi
gen tertentu, dan penyusunan kembali genetik yang diprogram selama
perkembangan. Secara garis besar ada tiga tipe rekombinasi genetik yang sudah
banyak diketahui, yaitu (1) rekombinasi homolog/ umum, (2) rekombinasi khusus
(site-specific rekombination), dan (3) rekombinasi transposisi/ replikatif.
Rekombinasi Homolog
Rekombinasi homolog menyebabkan terjadinya
pertukaran antarmolekul DNA yang merupakan homologi urutan nukleotida cukup
besar. Ciri khusus rekombinasi homolog adalah bahwa proses tersebut dapat
terjadi setiap titik di daerah homologi. Rekombinasi terjadi melalui tahap
pemotongan untaian DNA yang kemudian diikuti dengan proses penggabungan
kembali. Rekombinasi antarkromosom melibatkan proses pertukaran sekara fisik
antara bagian-bagian kromosom.
Proses rekombinasi terjadi sekara
akurat sehingga tidak ada satupun pasangan basa nukleotida yang hilang atau
ditambahkan ke dalam kromosom rekombinan. Proses pertukaran tersebut
menyebabkan terbentuknya struktur yang dapat terlihat sebagai kiasma (chiasma)
pada waktu meiosis. Kiasma merupakan tempat pemotongan dan penggabungan kembali
untai DNA, yaitu ketika dua kromatid yang berbeda (non-sister chromatids)
terpotong dan tergabungkan satu sama lain. Rekombinasi homolog dimulai ketika
dua kromosom homolog terletak berdekatan satu sama lain sehingga urutan
nukleotida yang homolog dapat dipertukarkan. Kontak antara dua pasang kromosom
tersebut, disebut sebagai proses sinapsis, terjadi pada awal meiosis yaitu pada
profase
.
Rekombinasi Khusus
Rekombinasi Khusus
Berbeda dari proses rekombinasi
homolog, rekombinasi khusus hanya terjadi pada tempat khusus di dalam segmen
molekul DNA. Pertukaran materi genetik dilakukan oleh protein khusus yang
mengkatalisis pemotongan dan penggabungan molekul DNA sekara tepat pada tempat
terjadinya rekombinasi. Proses rekombinasi semakam ini tidak tergantung pada
protein recA. Rekombinasi khusus mempunyai beberapa kirri, yaitu: (i) proses
rekombinasi terjadi di tempat khusus pada kedua fragmen DNA, (ii) rekombinasi
berlangsung timbal balik (reciprocal), artinya kedua hasil pertukaran genetik
tersebut dapat diperoleh kembali, (iii) rekombinasi terjadi sekara konservatif,
artinya proses pertukaran genetik tersebut dilakukan melalui pemotongan dan
penyambungan kembali bagian DNA yang berekombinasi tanpa ada sintesis
nukleotida baru, dan (iv) bagian yang mengalami rekombinasi tersebut mempunyai
homologi dalam hal urutan nukleotida. Proses rekombinasi khusus dimulai dengan
terjadinya pemotongan bagian DNA yang akan berekombinasi pada daerah yang
mempunyai homologi sehingga dihasilkan ujung lekat (sticky end). Kedua ujung
lekat pada kedua fragmen DNA yang berekombinasi tersebut kemudian mengalami
pertukaran untai DNA sehingga akan terbentuk konfigurasi rekombinan.
Rekombinasi Meiotik
Rekombinasi Meiotik
Rekombinasi meiotik adalah proses
rekombinasi yang terjadi pada jasad eukaryotik pada saat terjadi proses
meiosis. Dalam beberapa hal mekanisme rekombinasi meiotik menunjukkan kemiripan
dengan proses rekombinasi homolog pada bakteri meskipun beberapa tahapan
awalnya berbeda. Proses rekombinasi meiotik pada eukariot dimulai dengan adanya
pemotongan dua untai DNA (double-strand break) yang ada pada salah satu
kromosom.
Pada
organisme eukariot, rekombinasi genetik terjadi melalui penggabungan seksual
sel telur dan sel sperma. Di dalam proses ini, kromosom sel sperma dan sel
telur mengalami pemotongan pada titik homolog, dari potongan-potongan kromosom
dari kedua sel induk lagi bertukar dan bergabung bersama-sama, menghasilkan gen
kombinasi baru menghasilkan progeny yang mengandung berbagai sifat fenotip yang
diturunkan dari kedua induk. Pemotongan, penyusunan kembali, dan bersatunya gen
dan serangkaian gen selama konjugasi seksual pada eukariot terjadi dengan
ketepatan yang tinggi tanpa mengganggu kerangka pembacaan atau isyarat pada
urutan DNA. Pada bakteri yang tidak menjalani meiosis, rekombinasi genetik
terjadi pada seperti konjugasi antara dua kromosom homologous yang terjadi
selama atau segera setelah replikasi. Rekombinasi genetik yang terjadi pada
bakteri dan kapang dapat terjadi melalui proses berikut.
Rekombinasi
pada bakteri
Transformasi, yaitu pemutusan fragmen kromosom maupun plasmid dari
sel donor dan bergabung dengan fragmen kromosom maupun plasmid dari sel
penerima. Transduksi, yaitu pemindahan DNA dari satu bakteri ke bakteri lain
melalui pertolongan virus yang menginfeksi bakteri (bakteriofage) dan DNAnya terintegrasi
dengan kromosom bakteri (fage temperate).Lisogeni, yaitu bergabungnya DNA (pada
jenis fage tertentu) ke dalam kromosom melingkar sel inang secara kovalen. Konjugasi,
yaitu pemindahan episoma (molekul DNA mirip plasmid) melalui factor F (fertilitas)
dari sel donor (F+) ke sel penerima (F-)
Rekombinasi
pada kapang
Siklus seksual, yaitu penggabungan nukleus yang terjadi setelah
penggabungan hifa membentuk heterokariotik, kemudian pada proses meiosis
selanjutnya terjadi rekombinasi.
Siklus paraseksual yang terjadi pada kapang yang tidak mempunyai siklus seksual. Penggabungan hifa akan menghasilkan heterokartion; kadang-kadang terjadi interaksi antar nukleus membentuk satu nukleus diploid, lalu terjadi penyilangan mitosis antara kromatid pada kromosom homolog sehingga terjadilah rekombinasi genetik.
Siklus paraseksual yang terjadi pada kapang yang tidak mempunyai siklus seksual. Penggabungan hifa akan menghasilkan heterokartion; kadang-kadang terjadi interaksi antar nukleus membentuk satu nukleus diploid, lalu terjadi penyilangan mitosis antara kromatid pada kromosom homolog sehingga terjadilah rekombinasi genetik.
Rekombinasi penggabungan protoplasma. Dengan bantuan senyawa
propilenglikol (PEG) protoplas akan membentuk agregat, diikuti penggabungan dan
pertukaran DNA antar protoplas. Selain mengalami rekombinasi alamiah,
serangkaian gen juga dapat direkombinasikan di dalam tabung reaksi untuk
menghasilkan kombinasi baru yang tidak terdapat secara biologis. Misalnya, kita
dapat mengisolasi gen yang menentukan dua jenis protein yang berbeda dari dua
jenis spesies organisme dan mempersatukannya membentuk rekombinasi baru.
Pengembangbiakan gen-gen rekombinan dan ekspresinya secara buatan kini telah
banyak dikembangkan, diantaranya adalah insulin, hormon pertumbuhan, interferon
yang dihasilkan oleh bakteri dengan menyisipkan gen penyandi yang sesuai dengan
produk yang diinginkan. Bermacam-macam protein yang berguna dalam bidang
pertanian juga dapat diproduksi dalam jumlah besar di dalam sel-sel inang
pembawa gen-gen rekombinan yang sesuai, misalnya dengan menghasilkan tanaman
tomat yang tahan hama dan lain sebagainya
Rekombinasi
alami
Pada
gambar di atas, terlihat bahwa pada fase profase pada meiosis I, kromosom
homolog bersaudara mengalami rekombinasi pada titik homolog. Daerah terjadinya
rekombinasi disebut kiasma. Pada tahap ini terjadi crossing over sehingga
terbentuk kromosom rekombinan
.
Rekombinasi buatan
Rekombinasi buatan
Rekombinasi buatan dapat dilakukan dengan mnggabungkan gen dari suatu
organisme ke DNA vektor (biasanya plasmid). Rekombinasi buatan ini melibatkan
pemotongan gen yang dinginkan dan menyambungkannya ke DNA plasmid (Gambar
berikut). Proses pemotongan DNA plasmid dan gen yang diinginkan melibatkan
enzim yang spesifik (contoh enzim EcoR1, enzim yang digunakan sama).
selanjutnya gen tersebut disambungkan ke DNA plasmid dengan menggunakan enzim
ligase.
3. TRANSVER
GEN/GEN FLOW
Evolusi juga
dapat terjadi sebagai akibat dari gen yang ditransfer dari satu populasi yang
lain. Aliran gen terjadi ketika ada migrasi.
Hilangnya atau penambahan orang dapat dengan mudah mengubah frekuensi gen bahkan jika tidak ada mekanisme evolusioner
lain yang beroperasi. Misalnya, jika semua orang berambut merah adalah yang
meninggalkan Skotlandia,
generasi berikutnya ada kemungkinan akan memiliki sangat sedikit orang dengan
sifat ini. Populasi Skotlandia akan berkembang sebagai
populasi yang akan ke
mana orang-orang berambut merah bermigrasi.
Aliran gen
dapat juga terjadi tanpa migrasi. Ketika
orang melakukan perjalanan ke daerah lain dan berhasil kawin dengan orang dalam
populasi di sana, transfer gen terjadi antara populasi meskipun wisatawan
pulang ke rumah. Misalnya, ketika tentara AS memiliki anak di Asia Tenggara
dengan wanita Vietnam selama perang di sana pada 1960-an dan awal 1970-an,
mereka mengubah frekuensi gen dari populasi Vietnam.
Gen mungkin
kadang-kadang juga mengalir antara spesies. Misalnya, segmen DNA dapat dipindahkan dari satu spesies yang lain oleh
virus karena mereka menyerang sel-sel hewan atau tanaman.
Bentuk nampaknya, aliran gen telah didokumentasikan untuk beberapa jenis
serangga, ikan, reptil,
mamalia, dan terutama mikroorganisme, tetapi belum meyakinkan
menunjukkan untuk manusia. Namun,
telah dikemukkan bahwa 40-50% dari urutan DNA manusia mungkin telah diangkut dari spesies lain oleh
virus. Ini belum diverifikasi.
Terdapat
sejumlah faktor-faktor yang memengaruhi aliran gen antara populasi-populasi
yang berbeda. Salah satu faktor yang paling signifikan adalah mobilitas.
Semakin besar mobilitas suatu individu, semakin besar potensi migrasi individu
tersebut. Hewan cenderung lebih mudah berpindah daripada tumbuhan, walaupun
serbuk sari dan biji dapat diangkut oleh hewan atau angin ke lokasi yang sangat
jauh.
Aliran gen
antara dua populasi secara terus menerus dan terjaga juga dapat menyebabkan
kombinasi dua lungkang gen, mengurangi variasi genetika antara dua kelompok.
Adalah karena alasan inilah aliran gen dengan kuat memperlambat/mengurangi spesiasi
dengan merekombinasi lungkang gen antar kelompok.
PENUTUP
Fungsi ketiga
materi genetik adalah fungsi evolusi, yang agar dapat melaksanakannya materi
genetik harus mempunyai kemampuan untuk melakukan mutasi. Selain mutasi, mekanisme lain yang dapat
menyebabkan terjadinya variasi genetik adalah rekombinasi. Jasad hidup yang
diturunkan dari suatu induk tidak selalu mempunyai sifat-sifat genetik yang
sama dengan induknya karena umumnya jasad turunan (progeny) telah mengalami
komposisi genetik yang berbeda. Evolusi juga dapat terjadi sebagai
akibat dari gen yang ditransfer dari satu populasi yang lain. Aliran gen
terjadi ketika ada migrasi. Hilangnya atau
penambahan orang dapat dengan mudah mengubah frekuensi gen bahkan jika tidak ada mekanisme evolusioner
lain yang beroperasi
DAFTAR PUSTAKA
Comments
Post a Comment